Un niño español de dos años, identificado como el pequeño Dani procedente de Málaga, se ha convertido en el primer caso menor de tres años en España tratado con una terapia génica experimental para combatir la ultra-rara enfermedad genética Paraparesia Espástica Hereditaria tipo 50 (SPG50).
El tratamiento se llevó a cabo en conjunto entre el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Fundación Columbus, siendo la intervención una dosis del fármaco experimental Melpida administrada por vía intratecal para introducir una copia funcional del gen defectuoso.
La enfermedad SPG50 afecta gravemente al desarrollo motor y cognitivo, provocando microcefalia, alteraciones del lenguaje y una progresiva espasticidad muscular que puede llevar a la pérdida de movilidad si no se actúa a tiempo.
Este caso abre una puerta de esperanza para otros menores con patologías ultra-raras en España, reforzando el valor de la cooperación entre centros de investigación, fundaciones y hospitales especializados.
